Hämophilie - Die Bluterkrankheit: Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine erbliche Blutgerinnungsstörung, bei der das Blut nicht richtig gerinnt. Dies führt dazu, dass Betroffene nach Verletzungen länger bluten als gesunde Menschen. Hämophilie ist eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich Männer betrifft, da sie X-chromosomal rezessiv vererbt wird. Es gibt zwei Haupttypen von Hämophilie:

• Hämophilie A: Bei dieser Form fehlt oder ist der Gerinnungsfaktor VIII nicht ausreichend vorhanden.
• Hämophilie B: Diese Form ist durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX gekennzeichnet.

Beide Typen führen zu ähnlichen Symptomen, unterscheiden sich jedoch in ihrer genetischen Ursache und dem betroffenen Gerinnungsfaktor.

Häufigkeit

Die Hämophilie ist eine seltene Krankheit und betrifft überwiegend Männern. In Deutschland leben etwa 10.000 Männer mit dieser Erkrankung. Zwischen 3000 und 5000 Erkrankte weisen eine schwere Form der Erkrankung auf. 

Ursachen

Hämophilie wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für die Produktion der Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B) verantwortlich sind. Diese Gene befinden sich auf dem X-Chromosom. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, führt eine Mutation direkt zur Erkrankung. Frauen haben zwei X-Chromosomen, weshalb eine Mutation in der Regel durch das zweite, gesunde X-Chromosom ausgeglichen wird, wodurch sie meist nur Trägerinnen der Krankheit sind, ohne selbst Symptome zu entwickeln.

Gelegentlich kann diese Erkankung auch spontan durch eine neue Mutation entstehen, ohne dass die Eltern betroffen sind.

Symptome von Hämophilie

Die Schwere der Symptome variiert je nach Ausmaß des Mangels an Gerinnungsfaktoren. Hämophilie wird in drei Schweregrade unterteilt:

• Leicht: Gerinnungsfaktoraktivität beträgt 5-40%. Blutungen treten meist nur nach Operationen oder schweren Verletzungen auf.
• Mittelgradig: Gerinnungsfaktoraktivität beträgt 1-5%. Blutungen können nach kleineren Verletzungen auftreten.
• Schwer: Gerinnungsfaktoraktivität beträgt weniger als 1%. Spontane Blutungen ohne erkennbaren Grund sind häufig, insbesondere in Gelenken und Muskeln.

Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Häufige blaue Flecken: Schon bei geringfügigen Stößen entstehen große Hämatome.
• Länger andauernde Blutungen: Besonders nach Verletzungen, Zahnextraktionen oder Operationen.
• Gelenkblutungen: Häufig betroffen sind Knie, Ellbogen und Sprunggelenke. Dies führt zu Schmerzen, Schwellungen und langfristig zu Gelenkschäden.
• Muskelblutungen: Blutungen in den Muskeln können Schwellungen, Schmerzen und Bewegungseinschränkungen verursachen.
• Spontane Blutungen: Besonders in schweren Fällen können Blutungen ohne äußere Einwirkung auftreten, etwa in Gelenken oder inneren Organen.

Diagnose von Hämophilie

Die Diagnose erfolgt durch eine Blutuntersuchung, die die Menge und Aktivität der Gerinnungsfaktoren misst. Bei Verdacht auf Hämophilie wird eine Familienanamnese erhoben, um mögliche genetische Vorbelastungen zu erkennen. Zudem kann eine genetische Testung durchgeführt werden, um die spezifische Mutation zu identifizieren, die Hämophilie verursacht.

Früherkennung ist entscheidend, um rechtzeitig mit der Behandlung zu beginnen und Komplikationen zu vermeiden. Bei Neugeborenen mit bekannten familiären Risiken kann die Erkrankung direkt nach der Geburt diagnostiziert werden.

Behandlungsmöglichheiten

Die Behandlung zielt darauf ab, Blutungen zu verhindern und zu kontrollieren, um langfristige Schäden zu vermeiden. Die Haupttherapie besteht in der Substitution der fehlenden Gerinnungsfaktoren:

1. Faktorersatztherapie

• Prophylaktische Therapie: Bei schwerer Hämophilie erhalten Betroffene regelmäßige Injektionen des fehlenden Gerinnungsfaktors, um spontane Blutungen zu verhindern. Diese Injektionen können in Eigenregie zu Hause durchgeführt werden.
• Bedarfsgerechte Therapie: Bei leichter oder mittelschwerer Hämophilie werden die Gerinnungsfaktoren nur bei Bedarf, d.h. bei Auftreten einer Blutung oder vor Operationen, verabreicht.

2. Neuartige Therapien

• Gentherapie: Ein vielversprechender Ansatz, der darauf abzielt, das defekte Gen zu korrigieren oder ein funktionierendes Gen in die Leberzellen einzuführen, sodass diese den fehlenden Gerinnungsfaktor selbst produzieren.
• Emicizumab: Ein monoklonaler Antikörper, der als Ersatz für den fehlenden Gerinnungsfaktor VIII wirkt und besonders bei Patienten mit Hemmkörpern (Antikörpern gegen die Ersatztherapie) eingesetzt wird.

3. Unterstützungstherapien

• Physiotherapie: Bei Gelenkschäden und Bewegungseinschränkungen kann Physiotherapie helfen, die Beweglichkeit zu erhalten und Schmerzen zu lindern.
• Schmerzlinderung: Schmerzmittel können bei akuten Blutungen oder chronischen Gelenkschmerzen notwendig sein.

Leben mit Hämophilie

Mit der richtigen Behandlung können viele Menschen mit der Bluterkrankheit ein weitgehend normales Leben führen. Es ist jedoch wichtig, einige Vorsichtsmaßnahmen zu treffen:

• Regelmäßige Kontrollen: Regelmäßige Arztbesuche sind notwendig, um die Therapie anzupassen und Komplikationen frühzeitig zu erkennen.
• Vorsicht im Alltag: Verletzungsrisiken sollten minimiert werden. Sportarten mit hoher Verletzungsgefahr wie Fußball oder Kampfsport sind nicht geeignet, während Schwimmen oder Radfahren in der Regel sicherer sind.
• Schutz vor Infektionen: Da die Faktorersatzpräparate aus Blutplasma hergestellt werden können, sollten diese auf Sicherheit und Unbedenklichkeit getestet sein, um Infektionen zu vermeiden.

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Zusammengefasst

Hämophilie ist eine ernstzunehmende, aber gut behandelbare Erkrankung, wenn sie frühzeitig erkannt und konsequent therapiert wird. Dank moderner Therapien können Menschen mit dieser Erkrankung ein aktives und erfülltes Leben führen. Ihre MEDICON Apotheke unterstützt Sie auf diesem Weg mit umfassender Beratung und hochwertigen Produkten, die Ihnen den Alltag erleichtern und Ihre Lebensqualität verbessern.

Häufig gestellte Fragen (FAQ)